Long consecutive homozygous genotype segments, runs of homozygosity (ROH), are a result of parents transmitting identical haplotypes, which can be used to estimate autozygosity. Based on 612K singlenucleotide polymorphisms, we computed three ROH parameters (genome length covered by ROH, SROH; number of ROH, NROH; and autozygosity, FROH) to investigate different scenarios in contemporary horse breeding: limited census (Bosnian mountain horse), conservation breeding (Posavje horse), and selection within closed studbook (Haflinger). The ROH parameters revealed well-defined differences between breeds. SROH was highest in the Bosnian mountain horse with 296.32 Mb, followed by the Haflinger sample (SROH 270.35 Mb) and the Posavje sample with 192.68 Mb. The highest number of ROH segments (ROHs) was observed within the Haflinger sample followed by the Posavje sample. FROH ranged at a population level from 8.59% in Posavje, over the Haflinger (mean FROH 12.05%) to 13.21% in the Bosnian mountain horse breed. Bottlenecks were detected for Bosnian mountain horse and Haflinger, whereas for the Posavje, a positive effect of the conservation breeding program was documented.
Investigating the distribution of ROHs across the genome, we detected four common ROH islands on equine chromosomes ECA 6, ECA 11, and ECA 17, which were present in all breeds. On breed level, the Bosnian mountain horses contained 10, the Posavje, four, and the Haflinger, 11 distinct ROH islands (containing the MC1R locus on ECA 3). With this analysis, we were able to compare genomic levels of inbreeding between breeds differing in management, pedigree completeness, and genes under selection.
Vom Schwinden der Kulturlandschaft
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- Geschrieben von Gertrud Grilz-Seger
Authentizität ist das Ergebnis von Wertschöpfung des Historischen – Historischer Wert entsteht durch Authentizität. [1]
Dieser aus der Architekturtheorie entlehnte Zirkelschluss beschreibt im Wesentlichen jenen Prozess, der die Kulturland-schaffende traditionelle Landwirtschaft im Laufe des 20. Jahrhunderts zu einem unverkennbaren Bestandteil Österreichs und zu einer signifikanten Wertschöpfungsquelle für den Tourismus werden ließ. Dieser Artikel widmet sich dem Rückgrat der alpinen Landwirtschaft - der extensiven Weidewirtschaft - die seit der Urbarmachung der Almen mit der österreichischen Pferdezucht in einem engen reziproken Verhältnis steht und geht der Frage nach welche Auswirkungen das Schwinden der Kulturlandschaft auf die Pferdehaltung hat.
Abb.1. Was wie Natur aussieht, ist in Mitteleuropa weitgehenst Kulturlandschaft
Wissenschaftlich als Transhumanz bezeichnet, ist die saisonal in verschiedene Höhenstufen wechselnde Weidewirtschaft, einer der Eckpfeiler der Lebenskultur und Viehhaltung in weiten Teilen Mitteleuropas und eine Lebensform, die insbesondere in den alpinen Regionen eine bis in die Gegenwart reichende Kontinuität aufweist. Der Ursprung der Almen und Hutweiden Österreichs kann anhand von Urbaren und Nachbarschaftsurkunden bis in das Spätmittelalter zurückdatiert werden. In Breitengraden, wo die kurze Vegetationsperiode, die flächenmäßig begrenzten Talweiden und der strenge schneereiche Winter den möglichen Viehbestand limitierte, bedeutete die extensive Weidewirtschaft einen wichtigen Verstärker, der das zentral alpine Gebiet zu einem Zentrum der Viehzucht und damit eingeschlossen der Pferdezucht werden ließ. Dieser Raumgewinn schuf das über die Subsistenz hinausgehende Plus, das den Menschen in einer kargen und unwirtlichen Umgebung eine bescheidene Prosperität ermöglichte. Mehr noch, mit ihren Hütten und gefassten Quellen, Steigen und weitläufigen Maten entstand ein „kultureller Raum“, von artenreicher Schönheit, der den Nutztieren ein weitgehend naturnahes Leben ermöglicht. Ein Kulturraum, der zunehmend schwindet – mit weitreichenden Auswirkungen, die auch unser Verhältnis zum Pferd verändern.
Auszug aus dem Artikel "Vom Schwinden der Kulturlandschaft", erschienen in der Zeitschrift Starke Pferde
[1] Lindl, Stefan, Kategorien historischer Authentizität in Architektur und Denkmalschutz, Manuskript, Augsburg, 2016
Die züchterische Relevanz der Klassifikation und Nomenklatur der Tigerung beim Noriker Pferd
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- Geschrieben von Gertrud Grilz-Seger
Die Farbzucht, insbesondere die Tigerzucht, spielt beim österreichischen Noriker eine zentrale Rolle und ist im Zuchtprogramm explizit verankert. Die Methode der Tiger-zucht ist durch die 350 Jahre nachweisbare Kontinuität spezifisch und unterscheidet sich sowohl im Zuchtziel als auch in der Nomenklatur vom amerikanischen System. In dieser Arbeit wurden beide Ansätze gegenübergestellt und diskutiert. In weiterer Folge wurde das Klassifikationsschema beim Noriker anhand von 111 Tieren (ent-spricht 43% der aktuellen Tigerzuchtpopulation) mittels Bildanalyse-methoden hinsichtlich ihres Weißpixelanteiles (äquivalent zu den unpig-mentierten Fellbereichen) analysiert. Die vier Klassifikationskategorien Schimmel, Volltiger, Schabracken- und Lendentiger und Grieseltiger unterschieden sich signifikant voneinander. Im Longitudinalvergleich von 24 Tigern, die auf fortschreitende altersbedingte Depigmentierung untersucht wurden, ergaben sich zwei Gruppen: veränderliche und unver-änderliche Tiger. Um die zugrunde liegende genetische Komponente zu bestimmen, wurden die bislang bekannten Tiger assoziierten Allele LP (ECA1 g. 108 297 929_108 297 930 ins1378) und PATN1 (SNP ECA3:23 658 447T > G in 3) genotypisiert. Von den 24 Tieren aus den drei Hauptkategorien Volltiger, Schabracken- und Lendentiger sowie Griesel-tiger, deren Weißpixelanteile zwischen 1288% variierten, hatten alle den Genotyp LP/lp PATN1/-. Damit konnte die phänotypische Varianz zwischen den betreffenden Kategorien nicht anhand des Genotyps erklärt werden. In dieser Arbeit konnte gezeigt werden, dass das Klassifikationssystem der Tigerzucht beim Noriker gemeinsam mit der hohen Selektionsintensität zugunsten des Schwarzflecktigers und den Rotationspaarungen von Volltigern an einfarbige Pferde aus Tigerlinien, zielführende Mittel sind, den Anteil an heterozygoten LP/lp Tieren und die Frequenz des PATN1 Allels in der Population zu erhöhen. Gleichzeitig reflektieren die unterschiedlichen Klassifikationschemata auch die spezifischen Phänotypenfrequenzen in den Rassen Noriker und Appaloosa.
Artikel: Gertrud Grilz-Seger, ,T. Druml, Barbara Neuhauser , G. Brem (2017): Die züchterische Relevanz der Klassifikation und Nomenklatur der Tigerung beim Noriker Pferd, Züchtungskunde 89 (5), 359-374.
Farbgenetische Untersuchungen zum weißen österreichisch-ungarischen Barockesel
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- Geschrieben von Gertrud Grilz-Seger
Der weiße österreichisch-ungarische Barockesel ist eine Rarität, bei dem wie beim italienischen Asinara Esel, die weiße Fellfarbe ein wichtiges Rassemerkmal ist. Die Rassengeschichte des Barockesels ist noch nicht gänzlich geklärt. Es ist bekannt, dass weiße Esel bis ins 19. Jahrhundert in privaten Adelsgestüten gezüchtet wurden. Im Habsburger Hofgestüt Kladrub wurde eine kleine Eselherde zum Zwecke der Maultierzucht gehalten (Grilz-Seger und Druml, 2011), wobei ein Hinweis auf eine explizite Zucht auf weiße Fellfarben bislang fehlt. Während bei den österreichischen Pferderassen das Interesse an deren Zucht und Erhaltung im Laufe des 20. Jahrhundert ungebrochen war, setzte eine intensivere Auseinandersetzung mit den Barockeseln erst in den 1980ern ein. Die Wiederentdeckung einer weißen und morphologisch einheitlichen Eselpopulation im Zoo Herberstein und eines Esels in Ungarn war der Ausgangspunkt für die Revitalisierung dieser Rasse. Dabei wurden zwei Pärchen aus der Nukleus Herde von Herberstein in den Erfurter Zoo transferiert, diese Esel gelangten mit ihrer Nachzucht in weiterer Folge in den Stralsunder Zoo, wo bis heute eine Herde besteht (Altmann, 2002). In Österreich wurde in den 1990er Jahren eine bis heute bestehende Zuchtherde im Nationalpark Neusiedlersee/Illmitz etabliert. Gegenwärtig gibt es in Österreich drei Nukleus Herden (Zoo Herberstein, Schlosshof, National Park Neusiedler See und mehrere private Zuchtstätten). Rund 257 Tiere sind im Verein zur Erhaltung der Weißen Barockesel registriert.
Der italienische Asinara Esel, eine halbwild auf der gleichnamigen sardonischen Insel gehaltene Eselrasse, weist einen dem österreich-ungarischen Barockesel ähnlichen Farbphänotyp auf, der durch unpigmentierte Haut und Haare, weiße Hufe und blaue Augen charakterisiert ist (Utzeri, 2015). Während als genetische Ursache für die weiße Farbe des Asinara Esels eine rezessiv vererbte Mutation (c.604C>G) im Tyrosinase (TYR) Gen identifiziert wurde (Utzeri et al., 2015), ist der genetische Hintergrund der weißen Fellfarbe beim österreichisch-ungarischen Barockesel noch ungeklärt.
Artikel: Grilz-Seger, Gertrud & Utzeri, Valerio & Ribani, Anisa & Taurisano, Valeria & Fontanesi, Luca & Brem, Gottfried. (2020). Known loci in the KIT and TYR genes do not explain the depigmented white coat colour of Austro-Hungarian Baroque donkey. Italian Journal of Animal Science. 19. 739-743. 10.1080/1828051X.2020.1790997.
Untersuchungen zum Allelstatus einzelner Farbloci und Abzeichen beim Lipizzaner
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- Geschrieben von Gertrud Grilz-Seger
Fellfarben unterliegen in der Pferdezucht einem starken Selektionsdruck, der sich je nach Zuchtzielvorgabe unterschiedlich auf die Farbverteilung und damit auf die Allelfrequenzen der verantwortlichen Gene ausprägt. Mit der staatlichen österreichischen Lipizzanerherde liegt eine Untersuchungspopulation vor, die über langfristige Aufzeichnungen bis Mitte des 18. Jahrhunderts verfügt. Mittels Genotypisierung einzelner bekannter Farbloci ( MC1R, ASIP , STX17 , SLC45A2 / MATP , PMEL17/SILV, SLC36A1, PAXC70Y und SB1) und der Phänotypisierung von Abzeichen mit anschließender Varianzkomponentenschätzung wurde in dieser Studie die phänotypische und genetische Variabilität von Farbmerkmalen erhoben und mit historischen Aufzeichnungen verglichen. Der Anteil der homozygoten Schimmel (98,1% der Population) lag bei 80,6%. Unter der Schimmeldecke waren 81,1% der Pferde Braun, 18,9% Rappen, drei Tiere waren heterozygote Falben. Drei Pferde zeigten phänotypisch Scheckungsmerkmale und waren zumindest heterozygot am Dominant White Locus ( W20 Allel). Bei den Abzeichen variierten die Heritabilitäten je nach Lokalisation zwischen 23% und 71%. Im Vergleich zum 18. Jahrhundert hat sich außer der Tendenz zur Fixierung des Schimmelgens bei den Grundfarben eine Verschiebung in Richtung Braun auf Kosten der Rappen ergeben. Die Ergebnisse dieser Studie demonstrieren, dass selbst nach 150 Jahren intensiver Selektion auf einen einheitlichen Farbphänotyp, immer noch eine gewisse genetische Varianz in Hinblick auf die Fellfarben in der Population vorhanden ist, die züchterisch eine Erweiterung der phänotypischen Farbpalette des Lipizzaners ermöglichen würde.
Artikel: Grilz-Seger G., Dobretsberger M, Brem G., Druml T. (2020): Untersuchungen zum Allelstatus einzelner Farbloci und Abzeichen beim Lipizzaner, Züchtungskunde 92, (2) S. 76-86.
Faszination Wildpferd
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- Geschrieben von Gertrud Grilz-Seger
Das Pferd gehört zu den wenigen domestizierten Tierarten, deren direkter Vorfahre ausgestorben ist.
Was heute unter „Wildpferd“ bekannt ist, hat gänzlich andere Wurzeln als unser Hauspferd.
Thomas Druml und Gertrud Grilz-Seger spüren der wechselhaften und abenteuerlichen Geschichte
von Tarpan & Co nach.
Mit freundlicher Genehmigung der PferdeRevue download
Analysis of ROH patterns in the Noriker horse breed reveals signatures of selection for coat color and body size
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- Geschrieben von Gertrud Grilz-Seger
Overlapping runs of homozygosity (ROH islands) shared by the majority of a population are hypothesized to be the result of selection around a target locus. In this study we investigated the impact of selection for coat color within the Noriker horse on autozygosity and ROH patterns. We analyzed overlapping homozygous regions (ROH islands) for gene content in fragments shared by more than 50% of horses. Long‐term assortative mating of chestnut horses and the small effective population size of leopard spotted and tobiano horses resulted in higher mean genome‐wide ROH coverage (SROH) within the range of 237.4–284.2 Mb, whereas for bay, black and roan horses, where rotation mating is commonly applied, lower autozygosity (SROH from 176.4–180.0 Mb) was determined. We identified seven common ROH islands considering all Noriker horses from our dataset. Specific islands were documented for chestnut, leopard spotted, roan and bay horses. The ROH islands contained, among others, genes associated with body size (ZFAT, LASP1 and LCORL/NCAPG), coat color (MC1R in chestnut and the factor PATN1 in leopard spotted horses) and morphogenesis (HOXB cluster in all color strains except leopard spotted horses). This study demonstrates that within a closed population sharing the same founders and ancestors, selection on a single phenotypic trait, in this case coat color, can result in genetic fragmentation affecting levels of autozygosity and distribution of ROH islands and enclosed gene content.
Article: Grilz-Seger G., Neuditschko M., Mesaric M. et al. (2019): Analysis of ROH patterns in the Noriker horse breed reveals signatures of selection for coat color and body size, Animal genetics 59(2). DOI: 10.1111/age.12797
Runs of Homozygosity and Population History of Three Horse Breeds With Small Population Size
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- Geschrieben von Gertrud Grilz-Seger
Association of body shape with amount of Arabian genetic contribution in the Lipizzan horse
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Brem (2018):Association of body shape with amount of Arabian genetic contribution in the Lipizzan horse,
Phenotypic and Genetic Analysis of the Leopard Complex Spotting in Noriker Horses
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- Geschrieben von Gertrud Grilz-Seger
Genetic analyses of coat colors are frequently restricted to subjectively categorized phenotype information. The aim of this study was to develop a method to numerically quantify the variability of leopard complex (LP) spotting phenotypes introducing tools from image analysis. Generalized Procrustes analysis eliminates systematic errors due to imaging process. The binarization of normalized images and the application of principal component analysis (PCA) on the derived pixel matrices, transform pixel information into numerical data space. We applied these methods on 90 images to ascertain the specific leopard patterns within the Noriker breed. Furthermore, we genotyped a representative sample of 191 Noriker horses for the known LP spotting associated loci. Ninety-seven percentage of the genotyped leopard spotted horses were heterozygous for LP and had at least one copy of the PATN1 allele. However, the remaining pattern variation was great, indicating other genetic factors influencing the expression of LP spotting. Based upon this data, we estimated effect sizes of the modifier PATN1, and additional factors including sex, age, base color, and spotting phenotype of parents. The PCA of the pixel matrix resulted in 2 significant components accounting for 51% of the variation. Applying a linear model, we identified significant effects for age groups and base color on the first and second components, while for sex and parents’ LP phenotype significant effects were found on 4 additional component.
Article: Druml T., Grilz-Seger G., Neuhauser B., Neuditsko M., Gottfried Brem; Phenotypic and Genetic Analysis of the Leopard Complex Spotting in Noriker Horses. J Hered 2017. https://doi.org/10.1093/jhered/esx039